一：起因：疾病缠身，“度日如年”

52岁的唐先生，过去四年一直被困在疼痛的牢笼中，全身骨头钻心地疼，从最初的隐痛发展到寸步难行，只能依靠轮椅车出行，彻底失去了劳动能力。这四年，他辗转求医于多家医院未能明确病因。骨头一碰就疼、莫名奇妙地骨折，甚至连端碗、刷牙、洗脸、翻身都困难。病魔让唐先生度日如年。

二：转机：遇见“火眼金睛”的齐主任

因疾病困扰，唐先生失去工作能力，只能长期休病假，这天唐先生来到燕化医院内分泌科齐林主任诊室，齐主任被唐先生所患疾病及诊疗过程感到震惊，首先仔细梳理唐先生漫长的病史，然后详细回顾分析厚厚的检查报告，他没有被复杂的表象迷惑，结合唐先生进行性骨痛、多发骨折、肌无力等核心临床表现，以及持续低磷血症、维生素D缺乏、碱性磷酸酶升高等异常化验检查结果，抽丝剥茧般地分析后并果断锁定了元凶——继发性骨质疏松症，齐主任当机立断收治唐先生入院。

唐先生入院后，齐主任、郝主任、张文会副主任医师、王向东主治医师再次详细询问患者病情，仔细查体，分析既往检查资料，制定周密诊疗计划，初步考虑唐先生所患疾病为低磷性骨软化症，联系检测机构进行成纤维细胞生长因子23（FGF23）的检查，结果回报明显升高。在齐主任的带领下，经过内分泌科团队系统评估，高度怀疑患者所患的疾病是一种罕见病—肿瘤性低磷骨软化症 (TIO)。

肿瘤相关骨软化症（TIO），又称肿瘤性骨软化症，是获得性低磷性佝偻病的常见类型。TIO 是一种由于肿瘤分泌调磷因子引起肾脏磷丢失增多造成的获得性低磷性骨软化症，是一种罕见的副肿瘤综合征，具有较高的致残、致畸率。国外报道成人肿瘤性骨软化症发病率约为1/100 万，患病率约为1/23 万。我国已经将其列为罕见病目录，该疾病起病比较隐匿，临床极易漏诊。为了获得更精准的定性、定位诊断，唐先生转诊至北京协和医院内分泌科继续完善检查及治疗。

三：“协和”定音，手术“擒贼”，重获新生

北京协和医院内分泌科专家团队凭借丰富的经验和完善的检查手段，进一步确认了肿瘤性骨软化症的诊断，并成功进行了肿瘤的定位诊断，完全肯定了我院的判断。唐先生在骨科接受了手术治疗，将分泌FGF23的肿瘤完全切除。随着FGF23这个“罪魁祸首”被清除，身体对磷和维生素D的代谢开始恢复正常轨道，术后监测显示：血磷水平稳步回升，逐渐恢复到正常范围。患者的临床症状逐渐改善。

四：康复的奇迹

术后1个月唐先生骨痛症状逐渐减轻，3个月骨痛逐渐缓解，半年唐先生已经基本能够生活自理，8个月后自己可以缓慢上下楼，1年后可以自行开车游玩。曾经需要轮椅代步的他，再次恢复了独立行动的能力。终于拨开乌云见太阳，唐先生再次重拾生活的质量和尊严。

五：唐先生案例的深刻启示

随着人口老龄化的加剧和现代生活方式的改变，我国骨质疏松症的发生率呈明显增长趋势。骨质疏松按病因分为原发性（临床多见）和继发性（容易被忽视及漏诊）两大类。

继发性骨质疏松症：继发于其他疾病或药物等明确原因所致的骨质疏松症，唐先生所患低血磷性骨软化症（TIO）是一大类罕见的慢性代谢性骨病，是继发性骨质疏松症一种病因。

哪些患者应该考虑继发性骨质疏松症的可能?

• 起病年龄早（年龄< 50岁的绝经前女性和男性）；

• 不存在骨质疏松症经典风险因素的老年患者以及所有低骨密度(Z评分≤2)患者；

• 病情进展快者；

• 有明显生化指标异常者；

• 有特殊骨骼影像学表现者；

• 对抗骨质疏松治疗药物反应欠佳者。

对于以上人群，应该考虑继发性骨质疏松症的可能，并积极寻找继发性骨质疏松症的可能原因。